A Progeria, ou Síndrome de Hutchinson, é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Essa doença afecta 1 entre 8 milhões de crianças.
Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
CAUSAS
Acredita-se que a Progeria possa ser uma doença autossómica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gâmetas de um dos progenitores.
A etiologia não está bem estabelecida. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomas; essa mutação torna o núcleo instável.
No núcleo de células em crianças com Progeria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutação genética.
Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos Telómeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenómeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telómero a cada divisão celular actuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indirectamente, da duração da vida.
CARACTERÍSTICAS
As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A inteligência não é afectada. A morte precoce é causada por aterosclerose.
- Artrose
- Baixa estatura ou nanismo
- Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado)
- Clavícula ausente ou anormal
- Dificuldades na alimentação no lactente
- Envelhecimento prematuro
- Erupção tardia dos dentes
- Face estreita
- Fenótipo emagrecido
- Hipoplasia terminal dos dedos
- Luxação do quadril
- Micrognatia/retrognatia
- Mobilidade articular diminuída
- Pele fina
- Pilosidade corporal reduzida
- Puberdade tardia/hipogonadismo
- Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
- Unhas dos pés finas/hipoplásicas
- Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
- Choro/voz anormal
- Fontanela grande
- Lábios finos
- Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
- Osteoporose
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.
No entanto, o sinal mais constante encontrado nestes pacientes tem sido o aumento da excreção de ácido hialurónico na urina, evento que não pode se relacionar com transtornos endócrinos nem eventos metabólicos. Por outro lado, embora não sejam diagnósticos, existem determinados sinais radiológicos e histopatológicos que foram descritos no progeria. Entre algumas alterações radiológicas, existem: osteoporose, escoliose. As características histopatológicas incluem alterações da pele como as áreas de pele normal que alterna com as zonas em que o epiderme apresenta um aumento de melanina da camada basal, a derme é delgada e apresenta áreas de desorganização das fibras colágenias e áreas de hialinização. No nível do tecido subcutâneo, se evidencia perda de tecido adiposo. No nível cardiovascular encontram-se placas ateromatosas, as quais estão presentes nas artérias coronárias, na aorta e nas mesentéricas.
Outros sinais são calcificações das válvulas aórtica e mitral, assim como sinais de fibroses, isquemia e infarto do miocárdio.
Nas glândulas endócrinas detectou-se atrofia das tiróides e interrupção da espermatogénese em alguns pacientes.
Postada por: Camila Pinheiro
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