É uma doença herdada geneticamente. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta.
As pessoas com fibrose cística tem um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo.
O pâncreas - um órgão localizado no abdome que tem como função auxiliar na digestão dos alimentos e produzir hormônios - está afetado em quase todos casos de fibrose cística. As enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos. Até 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem ter uma obstrução no intestino por causa da insuficiência no funcionamento das enzimas do pâncreas. Este problema é chamado de íleo meconial, e a criança não consegue evacuar. A cirurgia é quase sempre necessária nesta situação.
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